Un garçon tchèque souffrant du syndrome AADC soigné en France

Un petit garçon tchèque atteint d'une maladie génétique rare, pour lequel a été organisé une collecte de fonds réunissant plus de 150 millions de couronnes, a quitté l'aéroport de Brno ce dimanche matin pour être soigné en France, à Montpellier. Il souffre d'une forme sévère du syndrome AADC, dont le traitement n'est pas couvert par l'assurance maladie en raison de la rareté de la maladie et dont la demande de remboursement a été rejetée par la compagnie d'assurance maladie.

"À notre arrivée en France, nous serons immédiatement transférés à l'hôpital où nous subirons un examen préopératoire et toutes les autres procédures nécessaires. Après l'intervention de fin janvier et de début février, qui sera effectuée par des médecins de la République tchèque, Martínek restera à l'hôpital pendant environ deux semaines en observation. Il retournera ensuite en République tchèque", a déclaré son père.

Le garçon de deux ans souffre d'une forme sévère du syndrome AADC (déficit en Décarboxylase des Acides Aminés Aromatiques), qui affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau. Il s'agit d'une maladie génétique très rare dont il existe environ 120 cas confirmés dans le monde.