Solidarité : l’enfant tchèque atteint d’une maladie génétique rare sera soigné en France

Le petit garçon âgé de deux ans et atteint d’une maladie génétique rare, pour le traitement duquel les Tchèques ont récemment versé plus de 150 millions de couronnes (plus de 6 millions d’euros) de dons, sera traité en France fin janvier et début février de l’année prochaine. L’information a été communiquée, ce lundi, par le site de dons Donio, qui a collecté les fonds en faveur de la thérapie génique nécessaire. Celle-ci se passera dans un centre spécialisé à Montpellier. 300 000 personnes avaient fait un don en l’espace de quelques semaines.

L’enfant souffre d’une forme sévère du syndrome AADC (déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques), qui affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau et entraîne des troubles de la motricité. Il s’agit d’une maladie génétique très rare dont il existe environ 120 cas confirmés dans le monde.

En mars 2021, les équipes de neurologie pédiatrique et de neurochirurgie pédiatrique du CHU de Montpellier avaient annoncé la réalisation d’une première mondiale en matière de thérapie génique par injection intercérébrale, appelée aussi « neurochirurgie réparatrice du XXIe siècle », précisément pour soigner ce type de maladie.