Prader-Willi : les bénéfices d’une course caritative reversés à la fondation Epigenteo
Ce samedi 31 août se tiendra à Prague la Fénix Run. Cette série de courses caritatives de deux kilomètres se déroule d’avril à décembre, dans différentes villes tchèques, et elle reversera les bénéfices et les contributions volontaires à huit associations à but non lucratif. Parmi elles, Epigenteo, une fondation qui s’efforce de récolter des fonds pour financer la recherche d’un remède au syndrome de Prader-Willi.
En décembre 2022, Kateřina et Martin Goldstein, ont créé la fondation Epigenteo. A travers cette fondation, les parents du petit Teodor, porteur du syndrome de Prader-Willi, cherchent à récolter des fonds visant à soutenir la recherche d’une thérapie épigénétique, qui pourrait s’avérer être un traitement durable au syndrome. La Fénix Run est ainsi l’occasion rêvée pour sensibiliser le public à cette maladie rare et aux défis qu’elle présente pour les personnes touchées ainsi que pour leurs familles. Elle permet aussi de renforcer la coopération entre les différentes associations à but non-lucratif, comme le rappelle Martin Goldstein, fondateur d’Epigenteo :
« Nous sommes très reconnaissants de participer à cette course, grâce à Halina Trsková, fondatrice de cet événement, qui s’efforce également de créer des liens entre les associations. C’est très important car certains patients ne sont pas atteints d’une seule maladie, mais de plusieurs. Ces associations sont spécialisées dans un domaine, mais si elles se regroupent, elles peuvent aider plus de personnes. Nous lui sommes donc très reconnaissants. »
Causée par une anomalie au niveau du chromosome 15, cette maladie génétique rare concerne aléatoirement un nourrisson sur 15 000. Parmi les nombreux symptômes associés à ce syndrome, le mauvais fonctionnement du mécanisme de satiété, qui se traduit concrètement par une sensation de faim permanente pour ces personnes, est l’un des plus gros défis. Pour mesurer cette attirance pour la nourriture - et éviter qu’elle ne conduise à l’obésité - chaque repas est pesé, les placards sont surveillés. Martin Goldstein nous explique que la maladie de son fils rythme le quotidien de la famille :
« S’occuper de notre fils est très exigeant. Nos autres enfants ont dû apprendre à se débrouiller parfois sans nous, car nous devons consacrer plus de temps à Teodor. Il suit des séances de thérapie tous les jours - physiothérapie, orthophonie, hippothérapie, thérapie cognitive. Notre journée tourne autour de la gestion de ses séances de thérapie, de la planification de ses repas, de l’obtention de sa dose d’hormones de croissance, et d’autres choses encore. Il a besoin d’une attention particulière de notre part, plus que d’autres enfants. »
Outre cette addiction alimentaire donc, les enfants et adultes souffrant de ce syndrome sont fréquemment confrontés à des problèmes d’apprentissage et de comportement, ils présentent un retard de croissance ou encore des difficultés d’adaptation sociale, ce qui explique cette nécessité de soins médicaux au quotidien, et ce, dès le plus jeune âge :
« Un soutien et des soins médicaux sont essentiels le plus tôt possible. Les thérapies peuvent contribuer à prévenir ou à atténuer certains défauts musculo-squelettiques, à soutenir le développement des fonctions cognitives et de la parole, à améliorer les capacités d’autonomie et à prévenir l’obésité grâce à une alimentation appropriée. Plus important encore, il permet d’initier la thérapie par l’hormone de croissance. Cette thérapie par l’hormone de croissance est - à l’heure actuelle - la seule thérapie médicale. Elle ne sert pas seulement à la croissance correcte du squelette et des muscles, mais aussi à la croissance et au développement du cerveau. Sans l’hormone de croissance, les fonctions cognitives ne se développent pas bien, et il est donc très important de commencer la thérapie le plus tôt possible. »
Ainsi, dès la naissance et à la pose du diagnostic, le nouveau-né – qui souffre alors d’une hypotonie sévère - est soumis à une surveillance médicale accrue. Une épreuve pour le moins éprouvante pour les parents, comme le confie Martin Goldstein :
« Quand notre fils n’était encore qu’un nouveau-né, il a dû être nourri par une sonde gastrique pendant plusieurs semaines. L’expérience vécue à sa naissance et le diagnostic est indescriptible – cela a eu un impact inimaginable sur nos vies, qui a entraîné une grande tristesse et une grande tension pour toute la famille. En même temps, son état nous a rendus très déterminés à l’aider autant que possible, que ce soit par des soins quotidiens ou en soutenant le développement de nouvelles thérapies. »
Une fois passé le choc du diagnostic, les parents de Teodor ont tout mis en œuvre pour permettre à leur enfant et à toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, de vivre une vie indépendante. Actuellement il n’existe aucun traitement à ce syndrome, et enfants comme adultes ont besoin d’un accompagnement tout au long de leur vie. La fondation Epigenteo permet de financer les recherches prometteuses du Centre tchèque de phénogénomique et de l’Institut de génétique moléculaire de l’Académie des Sciences de République tchèque. L’objectif du médicament, encore en phase d’essais pré-cliniques, est de réactiver sélectivement l’expression des gènes – car le syndrome de Prader-Willi s’explique par une perte de fonction de certains gènes du chromosome 15.
En France, des recherches similaires sont en cours au laboratoire INSERM de Toulouse, les essais pré-cliniques se sont également révélés très prometteurs : un médicament testé sur une souris a permis la réactivation d’un gène impliqué dans le syndrome. Martin Goldstein rappelle cependant que chaque phase de la recherche est très coûteuse et que la solidarité collective sera une condition sine qua non à l’aboutissement de ces recherches et à la concrétisation d’un traitement durable.
L’espoir suscité par la recherche est celui d’une meilleure intégration au sein de la société et d’une plus grande autonomie pour ces personnes, qui, en Tchéquie, restent très tributaires de leurs familles, faute d’organismes adaptés dans le pays.
Ainsi, en participant à la Fénix Run, les coureurs occasionnels, les amateurs de course à pied, ou même les marcheurs solidaires pourront participer au financement de la recherche et mêler une bonne action au bon moment. Le public peut s’inscrire directement sur place, pour un départ prévu devant le pavillon de l’étoile (Letohrádek Hvězda), ce samedi 31 août à 19h30. Toutes les informations concernant la course sont à retrouver sur neonrun.cz.
Liens utiles pour en apprendre davantage sur le syndrome et les actions menées :
